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摘自:詩燁 日期:2023-02-28 [返回]
2023年2月28日是第十六屆國際罕見病日,歐洲罕見病組織(EURODIS)于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日,其后在各國的一致?lián)碜o下,將每年二月的最后一天定為國際罕見病日,旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認知。
1.什么是罕見病?
罕見病也稱“孤兒病”,指患病率相對較低的一類疾病,根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義,罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰~1‰的疾病。即使如此“罕見”,全球仍然有高達2.63 - 4.46 億罕見病患者,在國內這個數(shù)字也已經(jīng)超過了7000萬人,每年新增患者超過20萬人。不幸的是,約有50%的罕見病在出生時或者兒童時期即可發(fā)病,更不幸的是,這些孩子中大部分等不到成年。
2.罕見病有哪些?
目前,全球最大的罕見病數(shù)據(jù)庫Orphanet登記在冊的罕見病病種有近7000種。2018年我國發(fā)布的第一批罕見病目錄共有121種。包括漸凍癥、“玻璃人”(血友?。?、“木偶人”(多發(fā)性硬化癥)、松軟兒(脊髓性肌萎縮癥)、“月亮的孩子”(白化病),“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥)、“睡美人”(克萊恩-萊文綜合征)等。
3. 罕見病是怎樣發(fā)生的
80%以上的罕見病由遺傳因素導致,從遺傳學上講,人類在不斷繁衍、進化的過程中,由于多種多樣的原因,導致常規(guī)染色體遺傳可能發(fā)生突變。這其中有些是為了適應環(huán)境而發(fā)生的有利突變,也有些是隨機突變,可能改變基因的正常功能,進而導致疾病引發(fā)臨床癥狀。
4.罕見病患者面臨的困境
罕見病不只是一個醫(yī)學問題,更是一個社會問題。目前罕見病患者仍然面臨著困境:一,由于疾病罕見,醫(yī)生缺乏足夠的臨床經(jīng)驗,無法迅速作出判斷,也無法參考現(xiàn)成有效的治療方案。治療只能在不斷的嘗試中緩慢進行。二,因為市場需求少,以盈利為目的藥企不會花巨資投入罕見病特效藥的研發(fā)。三,大多數(shù)罕見病治療花費巨大,很多家庭因病致貧。四,大多數(shù)罕見病患者不能接受正常的學校教育,缺乏就業(yè)技能和獨立生活能力。他們經(jīng)歷著常人無法理解的痛苦,承受著非常沉重的經(jīng)濟負擔。
5. 如何預防罕見病
醫(yī)學文獻稱,每個人身上都有5-10個缺陷基因,一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕見病的寶寶。因此,把好預防關,早發(fā)現(xiàn)、早干預才是罕見病防治的最佳途徑。通過以下三級預防策略,可以有效防范罕見病的發(fā)生。一級預防:婚前或孕前進行攜帶者篩查。對于常染色體隱性遺傳病來說,也許本人和家庭沒有患病個體,但可能攜帶風險基因,如果配偶同樣攜帶這種基因,就有發(fā)病的風險。二級預防:產(chǎn)前篩查結合產(chǎn)前診斷預防罕見病患兒出生。這是針對高危人群的預防,即夫妻之前生育過患有罕見病的兒童,或者家族成員中有患罕見病,就可以針對性地檢測致病基因,通過產(chǎn)前診斷或試管嬰兒技術植入前遺傳診斷來判斷患兒是否患病,以便做出適宜的生育選擇。三級預防:新生兒篩查:在孩子發(fā)病之前做到早期診斷和早期治療,加強終生隨訪管理、藥物控制。比如某些罕見病在發(fā)病之前藥物控制效果非常好,那么孩子很可能像普通人一樣健康成長。
6. 罕見病的治療
目前針對罕見病的療法主要是:基因療法、干細胞移植、生物酶替代療法等。近年來,我國積極探索罕見病的“中國式解法”,努力破解罕見病防治難題,給無數(shù)罕見病患者帶來了生命的希望。2019年,全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建立。建立國家罕見病注冊登記系統(tǒng),開展罕見病病例直報,發(fā)布罕見病診療指南,不斷提高罕見病早診早治能力。2021年底,國內共有60余種罕見病用藥獲批上市,其中已有40余種被納入了國家醫(yī)保目錄,涉及25種疾病。但是在已知的7000多種罕見病中,僅只有不到5%的罕見病有藥物可以治療,且罕見病藥物價格昂貴,如治療脊肌萎縮癥的藥物諾西那生鈉注射液初上市時近70萬一針。相較于藥物替代治療罕見病的終身服藥,造血干細胞移植治療罕見病則可以一勞永逸。目前的造血干細胞移植技術已經(jīng)非常成熟,在《上海市主要罕見病名錄》所公布的56種罕見病中,有17種可以通過造血干細胞移植基本治愈。
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