01罕見(jiàn)病，罕見(jiàn)嗎？

罕見(jiàn)病，即患病率低或患者總數(shù)少的疾病。在我國(guó)罕見(jiàn)病的定義是患病率在0.1‰~0.65‰之間的疾病。雖然單個(gè)罕見(jiàn)病種的患病率低，但目前全球已知的罕見(jiàn)病>6000種，罕見(jiàn)病患者>3億。所以，罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)。

超過(guò)70%的罕見(jiàn)病是由基因突變?cè)斐傻倪z傳病，這些遺傳病70%在兒童期起病，且30%無(wú)法活過(guò)5歲。只有不到10%的罕見(jiàn)病有藥物治療，但費(fèi)用昂貴。所以，罕見(jiàn)病重在預(yù)防。

夫妻雙方在孕前進(jìn)行攜帶著篩查基因檢測(cè)，是優(yōu)生優(yōu)育的第一道防線，可從根本上阻斷單基因病的遺傳，也就是“上醫(yī)治未病”。

02什么是攜帶者篩查？

攜帶者篩查是指當(dāng)某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率，為了預(yù)防該病在群體中的發(fā)生，采用經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、準(zhǔn)確可靠的方法，在群體中篩出表型正常的攜帶者后，對(duì)其進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和婚育指導(dǎo)。

目前孕前綜合性攜帶者篩查，已經(jīng)發(fā)展為多疾病的篩查，可以一次性檢測(cè)幾百種常見(jiàn)染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病，是每一對(duì)備孕夫婦都應(yīng)該做的檢測(cè)。

03正常夫婦，會(huì)生罕見(jiàn)病的孩子嗎？

會(huì)！

罕見(jiàn)病的遺傳模式可以是常染色體隱性遺傳、性染色體隱性遺傳，父母表現(xiàn)及家族史可以完全正常，但是孩子患病，而且再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高。

以下四類人群，有遺傳病家族史的育齡夫婦、有不良生育史的育齡夫婦、血緣關(guān)系相近的夫婦、以及欲通過(guò)輔助生殖實(shí)現(xiàn)妊娠的夫妻雙方，建議在孕前進(jìn)行雙方攜帶致病基因篩查，如有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，可能生育遺傳病患兒，目前可以通過(guò)三代試管嬰兒生育正常的寶寶。